Mujeres y Varones con TEA ¿Hay diferencias?

En octubre del 2014 Autism Science Foundation y Autism Speaks auspiciaron una reunión de diferencias de acuerdo al sexo en trastornos del espectro autista (TEA). En dicho encuentro, los profesionales investigadores y representantes resumieron el estado del arte actual, con recomendaciones para clínica e investigación.Del mismo surgió una publicación en junio del 2015 en la revista Molecular Autism. Si bien existen revisiones mucho más profundas y exhaustivas del tema, en este artículo compartimos algunos de los temas abordados en dicho trabajo.

Durante los últimos años se han realizado esfuerzos de investigación en medir los efectos del género en la prevalencia y la sintomatología del autismo. Mientras que el ratio 4/1 ( hombres/mujeres) fue alguna vez el hallazgo más replicado en TEA, los estudios recientes hablan de un sesgo que podria influenciarlo.

¿Existe una prevalencia realmente diferente en TEA?

El ratio 4/1 está basado en múltiples estudios con origen en Estados Unidos e internacionales.La variabilidad puede estar explicada en parte por los procesos de identificación. El coeficiente intelectual también contribuye a la variabilidad, con menos sesgo en la población con menor nivel intelectual. A su vez algunas evidencias muestran que al menos algunas diferencias en la prevalencia podrían estar relacionadas con las evaluaciones. El diagnóstico acertado y temprano ha sido identificado como una necesidad esencial por las propias mujeres con TEA. Más allá de esta variabilidad  en la identificación e instrumentos, la prevalencia mantiene una magnitud de por lo menos 2/1, 3/1, indicando que hay una cuestión biológica en las diferencias también para estudiar.

¿Qué causa las diferencias?

Una teoría que se ha discutido en profundidad en la reunión propone que las personas con autismo mujeres están protegidas de algunos síntomas de autismo, este efecto se llama “ el efecto de la protección femenina” (EPF) que también ha sido atribuída a otros trastornos. En esta línea están los hallazgos e investigaciones relacionadas con las mutaciones de novo.

¿Cuáles son las diferencias?

Mientras que la literatura muestra disparidades en identificar diferencias claras entre hombres y mujeres, algunos temas han emergido con más claridad. Las mujeres con un diagnóstico clínico de TEA tienen a no estar representadas  entre aquellas con coeficiente inteletcual ( CI)  más altos. A su vez, las niñas con diagnóstico de TEA y CI promedio muestran mayor conducta social y funcional comparada con los varones. Las niñas con TEA muestran menos conductas repetitivas que sus pares hombres, y es posible que la cualidad de las conductas repetitivas sea lo que marca la diferencia y que muchas de esas conductas repetitivas no sean detectadas por que no se presentan de la misma forma que sus pares varones.

Los clínicos también pueden confundirse e interpretar los juegos de ficción con muñecas y bebés, como juego de simulación. En el futuro los clínicos deben ser alentados en considerar todas las conductas o características de las niñas e indagar más profundamente conductas repetitivas de cualquier tipo, incluso aquellas que aparentan ser benignas.

Es muy importante que los clínicos obtengan experiencia observando tanto niñas como niños en su formación, de forma tal que los síntomas sean correctamente identificados. Este tipo de diferencias sugiere que las mujeres pueden estár subdiagnósticadas por tener una presentación clínica diferente. A su vez los niños pueden presentar conductas externalizadoras, más hiperactivas y desafiantes que animan más frecuentemente la consulta para evaluación que sus pares mujeres.

Por otro lado las niñas con TEA con alto CI tienden a tener mejores habilidades de lenguaje, posiblemente reflejando diferencias que también se presentan en niños y niñas típicas. Ese tipo de diferencias que se presentan en ambos sexos en desarrollo típico también pueden ser factores que impactan en la prevalencia. Estas diferencias pueden usarse como puntos de referencias para futuras comparaciones. Sin embargo en el área de investigación las niñas y mujeres con TEA raramente son comparadas con niñas y mujeres de desarrollo típico.

¿Cuándo emergen las diferencias en niñas y niños con TEA?

Las diferencias en síntomas en niños y niñas no son aparentes en bebés mayores (1-2 años), y algunos hallazgos recientes muestran que no se presentan a esta edad, sugiriendo que las diferencias en los síntomas conductuales no se muestran hasta un momento más avanzado del desarrollo.Algunos estudios retrospectivos sugieren que esas diferencias se empiezan a presentar en los años pre-escolares, y también es posible que no se presenten hasta la adolescencia cuando las demandas sociales comienzan a estar más presentes. Por eso se hace fundamental estudiar trayectorias de desarrollo y emergencia de síntomas, para ver si en las niñas se presentan más tarde y de forma más clara.

Para concluir los autores del trabajo dejan una serie de recomendaciones para la clínica y la investigación

1) Generar lineamientos clínicos y recomendaciones para profesionales, y entrenar a profesionales en la observación tanto de varones como de mujeres con TEA.

2) Tener en cuenta las expectativas culturales y sociales que pueden sesgar la interpretación de conductas y estereotipos.

3) Realizar estudios que comparen niñas y mujeres con Autismo con niñas y Mujeres sin Autismo.

4) Examinar signos tempranos y trayectorias de desarrollo de niñas, adolescentes y mujeres con autismo para identificar mejor aquellos momentos de la emergencia de síntomas más profundos.

5) Incluir como variables los síntomas asociados, los fenotipos ampliados, y la heterogenidad.

6) Generar recursos y servicios específicos que se ajusten a las necesidades de la poblacion de niñas, adolescentes y mujeres con TEA.

Basado en:

Halladay et. al (2015) Molecular Autism (6) 36.

http://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-015-0019-y