Investigaciones sobre niñas y mujeres con TEA presentadas en IMFAR 2015 (I)

Del 13 al 16 de mayo tuvo lugar IMFAR 2015, en Salt Lake City, Utah, Estados Unidos. El IMFAR es la reunión anual de investigadores de autismo de INSAR International Society for Autism Research, donde diferentes investigadores mundiales se reúnen para compartir sus últimos hallazgos. Este año una de sus novedades fue la presencia  de personas adultas con autismo en conferencias, y el planteo de la necesidad de escucharlas para generar mejores intervenciones y preguntas de investigación. Como todos los años y afortunadamente de forma creciente año a año en cada IMFAR, la investigación en niñas, adolescentes, y  mujeres  con TEA y las diferencias de acuerdo al género se han hecho presente.  En esta edición 2015 con más publicaciones que nunca antes del tema,  se han presentado investigaciones  con temas que abordan desde la conducta social pre-escolar y escolar, las niñas pequeñas de alto riesgo y el seguimiento visual, la teoría de la mente, la organización perceptual y los perfiles clínicos, y las diferencias estructurales en el cerebro de personas con autismo de acuerdo al género. Hemos sintetizado la mayoría de investigaciones de la edición del IMFAR 2015, para difusión en nuestra comunidad virtual y lo hemos separado por tandas. Aquí resumimos la primera tanda de 9 estudios presentados, en la parte II haremos referencia a las restantes.

Diferencias en Déficits Sociales en pre-escolares

En el trabajo“Sex Differences in Social Impairment in Preschool-Aged with autism spectrum disorders»  liderada por Jhonson, Amaral, Roger y Ozonoff de MIND Institute of Psychiatry and Behavioral Sciences, de la Universidad de California en Sacramento, se exploró las diferencias de acuerdo al sexo en los déficits sociales en niños y niñas  pre-escolares con TEA. Las niñas con TEA mostraron una desviación mayor de sus pares niñas neurotípicas, en comparación con los niños con TEA frente a sus pares niños neurotípicos. En la mayoría de estudios que evalúan las diferencias de acuerdo al sexo en TEA los individuos son comparados entre niñas y niños con autismo, y no comparados entre sus pares neurotípicos del mismo sexo. Los hallazgos de este estudio sugieren que las niñas con TEA se desvían más que los niños con TEA en el grado de déficits sociales de sus pares niñas neurotípicas, medidos por la escala SRS ( Social Responsiveness Scale) entre otras medidas y se sugiere que las niñas pueden ser consideradas más severamente afectadas comparadas con los niños. Esta investigación arroja datos interesantes tanto en la modalidad de investigaciones futuras en diferencias de acuerdo a género así como en el factor de medir las diferencias en autismo con sus pares neutotípicos por género y apoya los hallazgos previos que señalaban que las niñas se mostraban más afectadas que los niños.

 Diferencias de acuerdo al género en la conducta social de niños escolares con TEA

El estudio de Dean y Harwood  “Gender Differences in Social Behavior in Children with ASD”,  de la Universidad de California en Los Angeles se examinó la conducta social de niños y niñas escolares con y sin TEA durante los recreos para identificar el grado en que dichas conductas diferían con respecto a sus pares neurotípicos del mismo sexo. También se examinaron las diferencias entre la muestra de niñas y niños con TEA. Se analizaron los datos de niñas (n=24) niños (n=24)  y niños de desarrollo típico (n =68) y niñas de desarrollo típico ( n= 69) . Los participantes fueron observados durante los recreos utilizando la medida “Playground Observation of Peer Engagement” una escala  que mide la proporción del tiempo que los niños utilizan en juegos formales reglados, en compromiso social conjunto no estructurado, y en juego solitario. Los resultados mostraron que mientras que los niños y niñas con TEA tienen más juego solitario y menos interacciones que los niños y niñas neurotípicos, sus actividades durante el recreo son similares a los niños/niñas con desarrollo típico. Las diferencias de acuerdo al género son evidentes y similares entre niños/as con y sin autismo mientras que las niñas prefieren juegos menos estructurados, los niños se comprometen más en juegos reglados. Estos datos son relevantes para planificar interacciones sociales durante los recreos  de acuerdo al género y a la hora de continuar futuras investigaciones de desempeño social en ambientes naturalistas.

Perfiles Clínicos en Niñas con TEA

Otros resultados interesantes son los del estudio de Hall, y equipo de Children’s Healthcare of Atlanta and Emory University School of Medicine Atlanta en su presentación de perfiles de niñas diagnosticadas con TEA en contexto clínico  titulado “Profile of Girls Diagnosed with Autism Spectrum Disorders in Clinical Setting”. Su objetivo fue analizar las características de este subgrupo incluídas la edad de diagnóstico, funcionamiento cognitivo y adaptativo. Para ello se estudiaron los perfiles de evaluaciones entre el 2012 y el 2014 en  individuos de edades de 19 meses a  16 años, entre los cuales 824 habían recibido un diagnóstico de TEA y dentro de ellos el 13% eran niñas ( n = 108). No encontraron diferencias significativas en la edad del diagnóstico basado en el sexo. Sin embargo si encontraron que las niñas con mejores capacidades verbales y sin discapacidad intelectual recibieron un diagnóstico más tardío que sus pares niños con las mismas características. Esto es importante a la hora de pensar el sub-diagnóstico de niñas con mejores capacidades verbales y cognitivas, y tomar recaudo en la evaluación.

Factores protectores atencionales en niñas con alto riesgo de TEA

El grupo de Yale Child Study Center, Shic , Macari, y Chawarska presentó un trabajo sobre los factores atencionales protectores en niñas de desarrollo típico en riesgo de Autismo a los 6 meses titulado “Attentional Protective Factors in Typically-Developing 6-month-old Girls at High-Risk for Autism”. Como manifiestan los autores los estudios prospectivos longitudinales de hermanos de niños con TEA ofrecen la posibilidad de examinar como los factores protectores se manifiestan en desarrollo para aquellos hermanos de desarrollo típico de niños con TEA. Como la evidencia nos muestra que los niños en riesgo muestran patrones atípicos de procesamiento visual al año, es posible que las diferencias de acuerdo al género puedan mostrarse de forma temprana en el desarrollo de patrones atencionales de niños no afectados. En dicho estudio se utilizó la tecnología de seguimiento ocular  (eye tracking) en la observación de escenas sociales en los primeros años de niños de alto y bajo riesgo para TEA. Las niñas de alto riesgo que luego mostraron desarrollo típico mostraron respuestas atencionales intensificadas a la información social y comunicativa en el desarrollo temprano en relación tanto a niños de alto riesgo con desarrollo típico y de bajo riesgo. Estos resultados son consistentes con la presencia de factores protectores atencionales para niñas de alto riesgo en TEA.

Mejor performance en pruebas de Teoría de la Mente en Niñas

El estudio piloto de Shimoni, de Tel Aviv Medical Center, Israel,  titulado “A Pilot Study- Better Performance of Autism Spectrum Disorders Girls Compared to Boys in Theory of Mind Test” comparó la performance de niñas y niños con TEA en pruebas mentalistas con una muestra pequeña ( n=12) de cada subgrupo y encontró que las niñas con TEA tenían mejor performance en pruebas de Teoría de la Mente, tal como la literatura sugiere en relación a los síntomas de tipo camuflaje. Es un estudio pequeño y piloto sin grupo control de desarrollo típico, pero interesante para poder pensar en las diferencias intra grupo en las capacidades mentalistas, que puedan ser subyacentes a los tan mencionados en la bibliografía «mecanismos de camuflaje» que dificultan el reconocimiento de niñas y adolescentes con TEA

Intervenciones diseñadas para niñas y jóvenes con TEA

En el estudio de Jamison y Schuttler de Medical Center Kansas, “ Its not just a guy thing : Identifying socially valid interventions to addres the complex need of adolescents girls with ASD», los autores postulan que no existen intervenciones publicadas dirigidas específicamente a niñas y mujeres con TEA y que las intervenciones raramente se dirigen a la sintomatología cómorbida internalizadora. El objetivo principal del estudio era establecer evidencia preliminar con respecto a un programa de intervención que se dirija a la competencia social y a los síntomas internalizadores co-ocurrentes en adolescentes mujeres con TEA. En el análisis de los resultados de la intervención encontraron mejoras significativas en la competencia social y la co-ocurrencia de síntomas  internalizadores, sugieriendo eficacia y validez social a la intervención en una intervención diseñada especialmente para adolescentes mujeres con TEA. Los autores proponen que continuar estudiando muestras únicamente de hombres podría limitar el desarrollo de intervenciones apropiadas y especializadas en niñas, adolescentes y mujeres con TEA.

Evaluación y Diferencias de acuerdo al sexo en ADOS-2 y ADI-R

En el trabajo de Huerta, Bishop, y Lord, de Weill Cornell Medical College, NY, y la Universidad de California en San Francisco se examinó la utilidad del ADOS 2 y del ADIR en niñas y niños y adultos para obtener recomendaciones para diagnóstico y clasificación. El estudio se titula “ The ADOS-2 and the ADI-R are there sex differences?

Los estudios previos habían encontrado que las niñas muestran menores conductas repetitivas que los niños y más déficits en la comunicación y síntomas ansiosos y depresivos, con pocas diferencias en el desarrollo temprano entre ambos sexos. Se utilizaron datos de 625 niñas y mujeres y 2065 niños y hombres.

Las primeras evidencias muestran que la sensibilidad y especificidad de los algoritmos del ADOS 2 eran comparables en la muestra femenina y masculina. En la muestra femenina la sensibilidad varió de .86 ( modulo 3) a .98 (Modulo 1) mientras que para los participantes masculinos la sensibilidad fue de .86 (Modulo 2) a 97 (Modulo1 ) La especificidad del ADOS 2 mostró patrones similares en participantes masculinos y femeninos, y se planean futuros análisis para el algoritmo de ADIR. Los hallazgos preliminares según los autores indican que las herramientas estándar utilizadas en TEA funcionan de forma similar en diferentes sexos, aunque queda aún muchos estudios por replicar en esta área.

Diferencias de acuerdo al género en diagnóstico y características sociales 

El trabajo de Chen, Marvin y Lipkin en colaboración con Child Developmental and Behavior Centerm, el Hospital Universitario Sun Yat-sen, de China, el Kennedy Krieger Institute de Baltimore y la Escuela de Medicina de Jhon Hopkins buscó explorar las tendencias de las diferencias  de acuerdo al género a la edad del primer diagnóstico, medir cómo los síntomas TEA varian de acuerdo al género. En el presente estudio titulado “ Gender Differences in Age of ASD Diagnosis and Social Characteristics of Children with ASD : From a US National Registry” utilizaron los datos de IAN (Interactive Autism Network) con los datos registrados entre el 2006 y y el 2013 entre 15644 niños menores a 18 años. La edad diagnóstico fue recogida  para 9932 niños de la muestra. El ratio de niño a niña en la población fue 4.54 : 1 similar al ratio reportado por el ASD Network del 2014. La edad media del primer diagnóstico tanto en Síndrome de Asperger y Trastornos Generalizado del Desarrollo N/E fue significativamente diferente en niñas que en niños, para el SA M 7.6 vs H 3.4 y para el TGD/NE M4.0 vs 2.3 H. De la población que completó el SRS ( Social Responsiveness Scale) las mujeres tenían mas dificultades en cognición social y los hombres manierismos más severos. Ademas los autores señalan que los niños de la franja 10 a 15 años tenían más dificultades sociales en la comunicación y sensibilidad social que las niñas. El porcentaje de niñas diagnosticadas fue incrementándose en el tiempo, y fueron mayores en el último período 2010-2013 respecto al periodo anterior del 2006-2009. El estudio concluye que muchas causas pueden llevar a una demora en el diagnostico de niñas con TEA, tales como las diferentes trayectorias del desarrollo, o la falta de sensibilización del autismo en femenino en profesionales y familiares. Este estudio sugiere que los niños tienen más dificultades en la sensibilidad social y la comunicación y las mujeres en la cognición social, esto puede contribuir a un diagnóstico mas tardío. Según los autores, las investigaciones futuras en diferencias de acuerdo al sexo deberían buscar identificar la diferencia en la sintomatología, y los factores de riesgo relacionados con el género deberían ser tenidos en cuenta

Seguimiento ocular y moderadores de diferencias

En el estudio de Moriuchi, Klin, y Jones de la Universidad de Emory y el Marcus Autism Center  Atlanta encontraron que la edad y el funcionamiento cognitivo moderan las diferencias de acuerdo al sexo en niños escolares con TEA. En su estudio “Age and Cognitive Functioning Moderate Sex Differences in School-Age Children with ASD” se buscó determinar los factores que moderan el valor social y adaptativo de la mirada a los ojos en los diferentes sexos y examinar los mecanismos específicos de compromiso social en los diferentes grupos. Se utilizó la recolección de datos a través de la tecnología de seguimiento ocular ( eye tracking) de 161 niños ( 114 hombres, y 47 mujeres) y 49 niños con desarrollo típico (27 hombres, y 22 mujeres) observando escenas naturalistas de interacciones sociales.  Al igual que los resultados de estudios previos, entre los diferentes grupos diagnósticos no encontraron diferencias significativas en la atención a los ojos entre el grupo TEA entre niños y niñas. Teniendo en cuenta la muestra completa de niños con TEA, el sexo si moderó la relación entre atención hacia los ojos y el nivel de déficit social. Sin embargo la edad y el perfil cognitivo influenciaron la relación entre la atención a los ojos y el nivel de déficit social en niñas y niños. Según sus resultados las diferencias de acuerdo al sexo en TEA son mayores en los niños más grandes, con mayores niveles de funcionamiento cognitivo, y las diferencias en los mecanismos de compromiso social pueden estar presentes incluso cuando no haya diferencias manifiestas entre niños y niñas con TEA

Conclusiones

Como hemos revisado en esta primera tanda de estudios, la cantidad de investigaciones es creciente cada año y eso genera mucho entusiasmo ver a la comunidad científica darle lugar creciente a las niñas y mujeres como foco de investigación con la mayoría de centros e instituciones referentes y grandes investigadores en TEA focalizando en las diferencias de acuerdo al sexo. Dejamos para la parte dos los grandes hallazgos en relación a estructuras cerebrales que han generado mucho impacto en la comunidad científica y gran cobertura de medios.

Un repaso no exhaustivo de las instituciones que han investigado este año incluyen a Marcus Autism Center, King’ College London, Yale Child Study Center, UCLA, Jhon Hopkins, y el MIND Institute. Los temas de investigación que van girando en aspectos prácticos relacionados con la presentación clínica, para mejorar el reconocimiento y diagnóstico, e incluso las intervenciones. Es muy interesante ver la tendencia a comparar no sólo niñas y niños con TEA, sino niñas y niños con sus pares neurotípicos, ver los resultados de analizar bases de datos con grandes volúmenes, comenzar a repensar las herramientas diagnósticas, así como acercarnos a un fenotipo de autismo femenino que nos permita diseñar mejores investigaciones y mejores intervenciones.
Parece que las niñas y mujeres con TEA  «las huérfanas de la investigación»  en términos de Ami Klin, están finalmente dejando de serlo,para ser paulatinamente protagonistas.

Texto

Cynthia D’Agostino para Mujeres TEA. Buenos Aires, Argentina.

Todos los abstracts de los trabajos mencionados están publicados en la web de INSAR, International Society for Autism Research y pueden consultarse en el siguiente link :

https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/start.html